6 de junho de 2023

Roberta Schwarlz, de 39 anos, de Bauru (SP), soube que o filho, Antônio, convive com imunodeficiência quando ele ainda tinha menos de duas semanas de vida. Dia Nacional do Teste do Pezinho é celebrado nesta terça-feira (6).

O teste do pezinho é essencial para a saúde dos recém-nascidos. Em Bauru, no interior de SP, o exame ajudou Roberta Schwarlz, de 39 anos, a identificar uma alteração genética rara no próprio bebê quando ele ainda tinha menos de duas semanas de vida.

O Dia Nacional do Teste do Pezinho é celebrado nesta terça-feira (6). A data, criada pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, do Ministério da Saúde, alerta para a importância da realização do procedimento e da obrigatoriedade dele para todos os bebês.

O pequeno Antônio passou pelo exame com sete dias de vida, em abril do ano passado, na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) da cidade. O teste descobriu que ele possui uma alteração no gene RPA1 (sigla em inglês de Proteína de Replicação A1).

A condição, considerada rara, enfraquece o sistema imunológico e predispõe a pessoa acometida a infecções. Isso porque ela reduz no sangue os níveis de linfócitos, nome dado às células que atuam na defesa do organismo.

Um estudo publicado em fevereiro do ano passado na revista da Sociedade Americana de Hematologia (ASH) descreve que a alteração genética de Antônio foi identificada em apenas uma outra pessoa no mundo.

“Um pensamento que temos é: se não tivéssemos feito o teste do pezinho e identificado que ele tem uma imunodeficiência, como teria sido o desenvolvimento dele? Ele poderia ter ficado doente, sem os medicamentos que tomou e toma”, diz.

Antônio, bebê de 1 ano e 2 meses de Bauru (SP), convive com alteração genética incomum — Foto: Arquivo pessoal

A partir do resultado do teste do pezinho, Roberta buscou ajuda médica para entender o quadro do filho. Dois meses depois, exames clínicos demonstraram que a alteração genética de Antônio poderia ser um indicativo de imunodeficiência combinada grave (SCID).

Nesse caso, o bebê teria que passar por um transplante de medula. O irmão mais velho, de 7 anos, seria o doador. “Foi uma corrida contra o tempo nesse período”, diz Roberta. Mas um último diagnóstico fez a mãe mudar os planos em cima da hora.

“Dias antes de irmos para São Paulo para fazer o transplante, recebemos o resultado do exame e descobrimos que a alteração genética que ele tem não é condizente com a SCID. A partir daí, decidimos que daríamos um passo para trás para entender melhor o que ele tem”, diz.

Hoje, com um ano e dois meses, Antônio leva uma vida super saudável, segundo a mãe. “Mas nós temos cuidados, porque, como ele tem uma alteração, não sabemos o que pode acontecer a longo prazo”, diz.

Por orientação médica, o bebê ainda não pode receber vacinas atenuadas – aquelas em que os vírus estão ativos, como as da rubéola, da caxumba e do sarampo, por exemplo. Em função disso, ele não tem contato direto com outras crianças da mesma idade.

Apesar da precaução, Roberta diz que o filho tem um desenvolvimento normal. “A cada três meses, fazemos uma bateria de exames para saber o que está acontecendo. A gente vive a cada período. Já tivemos muitas liberações e coisas boas”, explica.

Não há tratamento específico para a alteração genética. Por conta do nível baixo de linfócitos no organismo, Antônio recebe antibiótico profilático com o acompanhamento de imunologistas.

“O teste do pezinho fez com que nós fossemos atrás de todas essas informações. Somos muito gratos a Deus por ter tido a oportunidade de fazer esse teste.”

Bebê teve imunodeficiência descoberta graças ao teste do pezinho, em Bauru (SP) — Foto: Arquivo pessoal

O que é o teste?

O teste do pezinho é um direito garantido por lei — Foto: Agência Brasil/Divulgação

Teste do pezinho é o nome popular dado à coleta de sangue no calcanhar dos recém-nascidos. O procedimento, que é um direito garantido por lei, serve para identificar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas.

Segundo o Ministério da Saúde, a coleta para o exame deve ocorrer, preferencialmente, a partir de 48h até o quinto dia de vida do bebê. Ela pode ser feita em unidades de saúde e maternidades públicas e privadas de todo o país.

“É importante destacar que o teste do pezinho permite a detecção de doenças que podem afetar significativamente o desenvolvimento neuropsicomotor do recém-nascido”, diz Julia Menezes Lopes, biomédica da Apae.

A quantidade de patologias que o teste pode detectar varia de acordo com o tipo de modalidade. Na básica, o exame consegue diagnosticar seis delas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e demais hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência biotinidase.

Já no modelo ampliado, o mesmo que Antônio fez, o teste pode identificar até 100 doenças. “A maioria delas não possui cura, mas grande parte pode ser tratada com medidas simples. Como o tratamento é iniciado antes mesmo do aparecimento de sintomas, essas medidas permitem um desenvolvimento tranquilo e saudável”, explica.

Desde maio do ano passado, vigora uma lei federal que prevê a oferta do teste do pezinho ampliado no Sistema Único de Saúde (SUS) em todo o país. No entanto, a modalidade só é oferecida na rede pública do estado de São Paulo e do Distrito Federal.

“Os benefícios dessa ampliação são inúmeros, pois como são doenças que acometem o desenvolvimento neurológico, físico e motor, o fato de permitir que diversas crianças tenham a detecção precoce e o tratamento imediato faz com que tenham um desenvolvimento saudável”, diz Julia.

Em Bauru

De acordo com a prefeitura de Bauru, a cidade atende à lei federal, mas as unidades públicas de saúde do município oferecem apenas o exame básico do pezinho, que engloba a detecção de até seis doenças. O procedimento é feito em todas as Unidades Básicas de Saúde (UBSs) e Unidades de Saúde da Família (USFs) sem agendamento.

Fora da rede pública, mães e pais podem obter o modelo ampliado do exame em algumas das instituições da cidade. É o caso da Apae, que fica na Rua Rodrigo Romeiro, 2-47. A entidade funciona de segunda a sexta-feira, das 7h30 às 13h30.

Fonte: G1