Mães contam sobre transformações em suas famílias depois que filhos foram diagnosticados com doenças neurodegenerativas raras.
“Austin tinha a saúde perfeita quando nasceu, com 38 semanas. Só as enzimas hepáticas estavam um pouco elevadas.”
O terceiro filho de Renee Staska vinha atingindo todos os marcos tradicionais da infância – tentando ficar de pé, fazendo contato visual, rindo.
Quando suas enzimas e proteínas hepáticas elevadas não responderam aos remédios, os médicos decidiram pedir alguns testes genéticos.
“Eles me ligaram e disseram que identificaram Niemann-Pick tipo C. Foi um diagnóstico terminal.”
Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença rara, hereditária e neurologicamente progressiva.
Assim, Renee mergulhou no mundo da demência infantil.
O que é a doença de Niemann-Pick tipo C?
Uma em cada 150.000 pessoas tem NPC.
A doença geralmente aparece na primeira infância e a expectativa média de vida é de apenas nove anos.
Ela é o resultado da transmissão de duas cópias de um gene defeituoso de ambos os pais para a criança, que tem uma chance em quatro de desenvolver a doença.
A doença leva substâncias gordurosas a se acumularem no cérebro, afetando o sistema nervoso central e diferentes partes do corpo.
Os sintomas de NPC e outras formas de demência infantil incluem deterioração da memória e do equilíbrio, insuficiência pulmonar e hepática, atraso no desenvolvimento motor e convulsões, de acordo com o Serviço Nacional de Saúde Britânico.
Segundo a Iniciativa para a Demência Infantil (Childhood Dementia Initiative – CDI), uma organização não-governamental na Austrália que pretende aumentar o conhecimento e incentivar mais pesquisa sobre o tema, cerca de 700.000 crianças em todo o mundo vivem com demência.
Mas faltam dados referentes a países pobres e em desenvolvimento devido ao acesso limitado a cuidados de saúde especializados e a testes genéticos.
Fonte: BBC/G1